El país quiere aprobar unos mil medicamentos huérfanos para enfermedades raras

BUENOS AIRES, febrero 28: Son tratamientos destinados a enfermedades raras, que investigan distintos actores de la industria farmacéutica. El objetivo está planteado para beneficiar a millones de pacientes.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, se alertó sobre los muchos desafíos que deben afrontar los pacientes que sufren algunas de estas patologías, que por su rareza y baja prevalencia están desatendidas. En conjunto, las cerca de 3 mil enfermedades raras afectan a millones de pacientes en todo el mundo, que buscan una mejor atención. Uno de los temas centrales en la falta de medicamentos específicos para sus cuadros. Estos tratamientos, llamados "medicamentos huérfanos", son el objetivo a corto plazo de la industria farmacéutica que opera en el país, que adelantó que su objetivo es aprobar unas mil moléculas. "Es una propuesta ambiciosa, pero justificada a partir de las múltiples líneas de investigación en curso que tiene la industria farmacéutica de innovación, la agilización de los protocolos de investigación clínica a través de una mayor digitalización, entre otras medidas que están revolucionando el conocimiento y acelerando los tiempos para la llegada de más y mejores opciones terapéuticas", sostuvo Susana Baldini, directora médica de CAEME, la cámara que nuclea a los laboratorios multinacionales. En el marco de la fecha, que se conmemora cada 29 de febrero (un día poco frecuente o, en su defecto, el 28), desde CAEME manifestaron que la ciencia "viene trabajando sin descanso para darles respuestas a los pacientes con EPOF y ya se han aprobado más de 600 moléculas para su tratamiento en el mundo, muchas de las cuales están también disponibles en nuestro país". En la actualidad hay más de 10 mil enfermedades poco frecuentes descriptas y cerca del 85 por ciento afecta a menos de una persona por millón. De todos modos, en la sumatoria hay alrededor de 3.6 millones de argentinos con al menos una patología de este tipo.

Esta es una comunidad de pacientes amplia, heterogénea y que todavía hoy enfrenta desafíos como la falta de acceso a información o la escasa disponibilidad de especialistas formados para su sospecha, diagnóstico y manejo. De hecho, el 70 por ciento debe esperar más de 1 año para obtener un diagnóstico certero desde que realiza la primera consulta médica, aunque el promedio es de 5 años. Además, históricamente se las consideraba enfermedades huérfanas, a partir de un supuesto desinterés en este campo por parte de los investigadores y las compañías farmacéuticas. IRDiRC, una alianza internacional formada entre organismos gubernamentales, industria farmacéutica, investigadores y organizaciones de pacientes, se propuso alcanzar los mil tratamientos para este universo de patologías. "Hay más innovación también porque los investigadores fueron logrando desentrañar los mecanismos de desarrollo de cada enfermedad, entendiendo distintos genes, proteínas y otros biomarcadores involucrados en su desarrollo. Ese conocimiento especializado permitió a la ciencia diseñar moléculas capaces de frenar la progresión de muchas enfermedades, modificando realmente su curso, en lugar de paliar meramente síntomas, que era lo máximo a lo que se podía aspirar poco tiempo atrás", agregó Baldini. Este año, CAEME celebra un siglo de trayectoria en el país, siendo la primera cámara farmacéutica creada en Argentina y pionera en América Latina. A lo largo de estos 100 años, las compañías que la integran han estado a la vanguardia de avances que transformaron y continúan transformando la historia de las enfermedades poco frecuentes, ampliando constantemente los límites del conocimiento científico. Desde la cámara, valoran el esfuerzo realizado por ANMAT para establecer mecanismos que hacen más competitiva la participación de Argentina en protocolos internacionales de investigación clínica, que permiten a los pacientes acceder antes de tiempo a potenciales medicamentos. "Tenemos mucho trabajo por delante todos los actores del sistema de salud para promover la llegada de más innovación que beneficie a los pacientes, más equidad en el acceso a la salud, y garantías de la seguridad y calidad de los tratamientos. Este Día Mundial nos invita a visibilizar la problemática de una comunidad de pacientes con necesidades concretas que requieren un abordaje integral y articulado", concluyeron desde CAEME.

En el mundo, junto a un diagnóstico preciso y precoz, la llegada de un medicamento innovador es la principal esperanza para las personas que padecen alguna de las más de 6.400 enfermedades raras identificadas en Europa. España está entre los primeros países a nivel mundial en investigación clínica en estas patologías con 1.052 ensayos clínicos en desarrollo en los últimos cinco años. Solo en 2024 se pusieron en marcha 207, de los cuales el 92 por ciento (190) estaban impulsados por compañías farmacéuticas, según el Registro Español de Estudios Clínicos (REEC). Los resultados de este empuje a la innovación en enfermedades poco frecuentes se han visto reflejados en las aprobaciones de nuevos medicamentos por parte de agencia europea EMA el año pasado, cuando uno de cada tres nuevos principios activos autorizados fue identificado como medicamento huérfano. Esto es, 15 de los 46 nuevos medicamentos aprobados en Europa en 2024 están dirigidos a tratar enfermedades raras. No obstante, este esperanzador compromiso de la industria farmacéutica con la investigación en medicamentos huérfanos no es suficiente. Tanto las compañías farmacéuticas como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) piden a los gobiernos nacional y autonómicos más inversión en investigación y también más incentivos para seguir impulsando la I+D biomédica en esta área. En este sentido, la mejora en el conocimiento de la enfermedad, el descubrimiento de nuevos biomarcadores de diagnóstico y la realización de cribados neonatales están llamados a ser también una revolución para estas personas en el campo del diagnóstico temprano, teniendo en cuenta que el 70 por ciento de las enfermedades poco frecuentes tienen un componente genético. La industria farmacéutica ve necesaria la agilización en este diagnóstico precoz y la puesta en común, a nivel de todo el SNS, que permita el acceso a estas determinaciones de manera ágil, coordinada y con equidad. Además, en la actualidad, la mayoría de los nuevos medicamentos huérfanos que se autorizan fundamentan su eficacia en la presencia de un biomarcador. Medicamento y biomarcador siguen procesos de autorización y financiación diferentes, por lo que es necesario que exista una sincronización de manera que sea posible garantizar la disponibilidad de ambos, para que el paciente tenga el mejor tratamiento cuando lo necesita. Según el último informe de indicadores de acceso (WAIT 2023), en España solo está disponible en el Sistema Nacional de Salud (SNS) uno de cada dos fármacos autorizados para enfermedades raras, y el tiempo medio de espera para los pacientes es de casi dos años.